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我们对自闭症（也叫孤独症）的干预经验日益增进，同时，医学领域的探索也在不断进行中，这些相关知识可能也会为家长和老师带来一些帮助。

截至目前，科学家对自闭症的病因依然尚未明确，但却发现了许多和自闭症密切相关的基因，例如导致脆性X综合征的FMR1就是其一。脆性X综合征是常见的遗传性智力低下疾病之一，也是引起自闭症最主要的单基因遗传疾病。

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认识脆性X综合征

X染色体，除了能决定后代的性别，还能决定他们出生后是否会伴有X染色体疾病。

在X染色体身上，有一种叫做FMR1的基因，在X染色体的最下方。在这个基因上，有很多碱基像“拉链”一样两两相对，组合在一起。

在这些碱基中，有一种名为CGG的碱基序列，你们可以理解为，“拉链”上的某一段，都是名为C和G的碱基，两两对应组合在一起。

而这样的序列越长，X染色体就会变得越来越脆弱，最后就会出现脆性X综合征。

在受精卵形成的时候，父母双方提供的两组染色体合二为一，成为一个生命个体生存、发展的起源。其中决定性别的那对染色体称作“性染色体”，男性性染色体包含一条X染色体和一条Y染色体，女性性染色体包含两条X染色体。

在年，美国科学家HerbertLubs首次证明X染色体长臂Xq27.3处的脆性位点断裂可导致重度智力低下，故该疾病被称为脆性X综合征。

有资料统计，在全球范围内男性发病率约为1/，女性发病率约为1/-。据估计，目前我国至少有80-万脆性x综合征患者，其发病率仅次于唐氏综合征。而携带该基因突变的人群数量巨大，远高于其他遗传类致愚疾病。

脆性X染色体综合征可能带来：

1，外观异常：大头畸形、招风耳、斜视、手背皮肤松弛柔软、软性扁平足……

2，发育迟滞、智力障碍、学习障碍

3，行为异常：注意力缺陷/多动障碍、自闭症

4，癫痫发作

5，二尖瓣脱垂、关节过度伸展

6，生育力下降

7，相对早发的进行性小脑共济失调+意向性震颤（通常50岁后开始）

……

脆性X染色体病人的临床症状有较大的差异-----他们有轻有重。值得注意的是有较高比率罹患自闭症、注意力缺陷/多动障碍。

尤其是症状较轻者可能只表现为自闭症、注意力缺陷/多动障碍------在青少年时期并无其他表现。这常常带来对脆性X染色体的漏诊。

要减少漏诊，基因检测是重要的诊断手段。

如何预防脆性X综合征？

最医院孕检时会提示孕妇进行脆性X综合征的检测。

基因检测：由于本病是遗传病，所以脆性X综合征患者的亲属，需要进行遗传咨询和家系调查，患者的父母、兄弟姐妹及子女需要进行基因检测，查找突变基因的来源与去向。

产前检查：脆性X综合征患者家族中的孕妇、已经检查出突变基因携带的孕妇属于高危人群，应进行产前检查，包括羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样，检查羊水标本、胎盘细胞样本中的FMR1基因，如果发现脆性X综合征的男性胎儿，请在医生建议下或许需要终止妊娠。

需要注意的是：由于技术的限制，即使产前筛查结果阴性，胎儿出生后仍有发病的可能，科学家仍在探索更加便捷、安全、经济的方法筛查本病。

哪些人要做脆性X综合征检测？

　　家族有怀疑患巴金森症的病史

　　家族有孤独症的病史

　　家族有智力发展或生长迟缓的历史

　　家族有脆性X综合症的病史

　　家族有卵巢早衰或过早停经的病史

　　担心子女患上脆性X综合症(准妈妈/准备怀孕的女士)

除了准妈妈可以接受脆性X综合症检测，保障下一代的健康，它亦可适合所有预备怀孕的女士，作为婚前检查的一部分。

没有明显病征需要检测吗？

表面没有病征的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%的机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有50%机会是脆性X综合症患者。

总之，预防脆性X染色体综合征远比治疗简单，育龄期的夫妻要充分了解相关知识，通过基因检测技术确定自己是不是前突变携带者，积极做好遗传咨询和产前诊断，孕育一个健康的宝宝。

参考资料：