病因学：
2q37缺失症候群，为第二对染色体37位置上发生片段缺失所导致的染色体异常疾病，患者常发生轻至重度的发展及智能迟缓、手指短小(brachymetaphalangy；通常发生在第4掌骨/蹠骨)、肥胖、多器官异常、外观及行为异常等表徵。
因手指短小、肥胖、发展迟缓等表徵，也常发生在其他如：McCuneAlbright氏症候群(纤维性骨失养症)、假性副甲状腺低下症(Pseudohypoparathyroidism;PHP)等先天异常疾病患者身上，因此在临床上发现相关表徵的患者时，通常需再进一步进行相关检查以进行鑑别诊断。
发生率：
国内的发生情形尚不明确。而在相关研究上，过去约只有90例案例曾被报告过，因此染色体2q37位置上缺失的案例，并不如其他染色体异常疾病来得常见。但由于有的个案表徵可能较为轻微，而未被诊断出来，因此在发生率的推估上可能有所低估。
遗传模式：
此症多数个案为没有家族史的偶发案例。
过去研究发现，少数(~5%)患者，是因父母亲任一方为染色体平衡型转位所致，由于染色体平衡型转位者通常不会出现临床表徵，但在传宗接代时，可能在染色体基因重组(rearrangement)的过程中，发生染色体的不平衡转位或缺失，因而增加下一代患染色体疾病的风险。因此当发现此症患者时，通常会建议父母亲也接受染色体检查，以排除遗传的可能性。
临床特征：
此症患者常发生多器官系统程度不一的表徵，详述如下：
症狀特征描述发展迟缓Developmentaldelay此症多数个案常发生中至重度的发展迟缓，但在适切的教育下，患者仍有就学及就业的机会。
过去国外曾报导一名在图书馆担任助理的个案，另一个案则持续就学到大专院校。
自闭症或泛亚斯伯格症Autismorautisticspectrumdisorder约占所有患者的1/3，每一个案在临床表现上稍有差别，但未发现此症患者所特有独具的特殊表现。短指Brachymetaphalangy第3-5(通常只有第4)掌骨/蹠骨較短，但并不影响手指功能。此特征在患者嬰幼儿時期並不明显，通常是在超过1岁以后，才较容易被辨识出來。生长身材矮小：有的个案在婴幼儿时期会有发育不良的问题。
张力过低：有不少个案发生肌肉的张力过低(hypotonia)及喂食困难。
肥胖：到了儿童期后，可能随年龄增加发生肥胖的机率。
外观异常Characteristicfacialappearanceandotherdysmorphicfeatures稀疏且呈弓形的眉毛、深位眼、鼻子外观异常(包括鼻孔发育不全、鼻柱突出)、细薄的嘴唇红缘及可能伴随圆脸的小耳畸形。
有时会出现低位耳、乳头发育不良及关节伸展过度(hyperextensibility)及皮肤过度松弛(hyperlaxity)。
外观特徵的表现通常相当微妙，有时不易辨识，可由脸部的立体摄影(stereophotogrammetry)以协助诊断。
癲癇Seizures將近20-35%的患者，可能发生轻重程度不一的癲癇。骨骼目前尚不知病理机转，但部分患者常发生骨质疏松的问题。
其他：关节活动度过大/脱臼、脊柱侧弯、膝关节内翻/反曲(Genuvalgum/recurvatum)及扁平足(pesplanus)。
腸胃道胃食道逆流(Gastroesophagealreflux;GER)：中至重度都可能发生，严重者須接受外科手術的矫正。其他：橫膈膜疝氣、幽門狹窄、腸道轉位異常、肛門閉鎖及食道閉鎖。其他顎裂先天性听力丧失先天性心脏病馬蹄腎。此外過去曾有两例在2岁前，发生肾脏威爾姆氏肿瘤的案例报告。少数个案可能发生中至重度不等的湿疹。诊断：
可经遗传专科医师进行临床上的相关评估，并可接受染色体的相关检查：
检查項目检测率一般染色体检查80-85%螢光原位雜交法(FISH)80-85%競爭基因體雜交微矩陣分析法(Array-CGH)99%治疗：
主要依患者表现的特征，并接受包括遗传专科、心脏、肠胃等各科别的协同会诊及照护，以提供相关的支持性治疗。随年龄增长，患者通常需接受语言治疗、职能或物理治疗，以协助个案学习与发展。若有生长或肥胖等问题，则可接受营养上的相关评估。
可视个案情况，订定治疗及学习计画，一般建议可规划较为动态的日常活动，以避免肥胖的问题，并促进个案肢体活动上的发展与协调。
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