患者为年轻女性，既往体健，因其丈夫被诊断为基因病变而在妊娠早期就诊，该病变遗传给子代的风险为50%。
我们在孕19+2周的超声检查发现多发异常：
-锁骨短小，缺乏正常的弯曲；
-前囟门明显扩大，颅缝增宽；
-颅骨轮廓不规则；
-髂骨发育不全；
-鼻骨发育不全；
-肋骨略短小（骨化部分缩短，而软骨部分看上去正常，导致胸腔狭小）
-股骨略短小（符合孕18+0周）
-耻骨未见（孕19周时应正常可见，耻骨异常是锁骨颅骨发育不良的后期出现的特征）
结合超声特征以及胎儿父亲的疾病，确诊为锁骨颅骨发育不良（cleidocranialdysplasia）。
下述图像为妊娠早期和中期所见。
图1和图2妊娠早期二维超声显示锁骨可见（10%的锁骨颅骨发育不良缺乏锁骨），颅缝略较正常增宽。患者被告知此时不能排除锁骨颅骨发育不良的可能
图3～6二维和三维图像显示前囟门显著增大，颅缝增宽，颅骨轮廓不规则，鼻骨发育不全
图7～12二维和三维图像显示锁骨短小，无正常弯曲
图13～16二维和三维图像显示肋骨略短（骨化部分短小，而软骨部分看上去正常，导致胸廓狭小）
图17二维图像显示髂骨发育不全
图18和图19二维图像显示股骨略短，符合孕18+0周，足部正常
图20胎儿各项测值
锁骨颅骨发育不良（cleidocranialdysplasia，CCD）是一种极其罕见的以骨化不良为特征的先天性骨骼系统发育畸形，通常为常染色体显性遗传，其发生率约1/，无性别差别，约有2/3患者有家族史。
CCD的致病基因已证实位于第6号染色体p21上的「RUNX2」位，由于控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，导致颅骨和锁骨等骨化缓慢，颅骨骨缝密合极慢。
CCD主要为膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆，但软骨内化骨也会有些影响。
CCD的典型表现为前囟门不闭合或延迟闭合、锁骨发育不全以及数量较多的乳牙滞留和埋伏恒牙和多生牙（称CCD三联征）。
颅骨主要表现为颅缝不闭合或延迟闭合，前囟门增大，甚至可达眼框边缘，颅缝很宽；眼间距加宽；患儿长牙较慢，乳牙剥落较慢，赘生牙，咬合不正，但颅底正常。
锁骨有不同程度的发育不全，可表现为一端缺陷或偶尔的完全缺陷，缺如者极少。肋骨可短小，导致胸廓狭小。此外，还可伴有耻骨骨化延迟、骶髂关节增宽、脊柱侧弯、扁平足等。
对CCD患者目前并无确切有效的治疗方法。多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗。已发现CCD的患者应进行遗传咨询，通过产前诊断发现携带致病基因的胎儿，以便及时进行甄别或干预。
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